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Hoy en día escuchamos muchas cosas con respecto a la genética en la cultura popular, desde el descubrimiento de sus ancestros y el aprender sobre su riesgo para la enfermedad de Alzheimer, hasta encontrar si usted tiene una predisposición genética para el cáncer.

De lo que no se habla tanto, pero que es ciertamente un área de creciente interés, es cómo se puede explicar su enfermedad cardiovascular a partir de su ADN.

El ADN, o material genético, es como un grupo de instrucciones para nuestros cuerpos. Los trillones de células que tenemos tienen en su interior el ADN, que le dice a nuestras células como desarrollarse, crecer, y funcionar. El ADN es también lo que le pasamos a nuestros hijos. A pesar de que a veces es difícil de creer, la mitad de su ADN viene de su madre y la otra mitad viene de su padre.

No existen dos ADNs que sean idénticos (a menos que se trate de gemelos idénticos), y todos tenemos variaciones que nos hacen únicos. Las variaciones en nuestro ADN determinan cosas como el color del pelo, la altura, y la forma de la cara, pero a veces las variaciones del ADN pueden causar enfermedades. Esto podría ser el caso de ciertas enfermedades cardiovasculares, que incluyen aneurismas aórticos, la válvula aórtica bicúspide (cuando la válvula tiene dos cúspides, también denominadas valvas, en vez de tres), y la enfermedad de las arterias coronarias. 

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Aneurismas aórticos

La aorta es la arteria principal que sale del corazón y que transporta sangre hacia el resto del cuerpo. El aneurisma aórtico se produce cuando hay un abultamiento o agrandamiento en una parte de la aorta, haciendo que el tejido se vuelva débil y susceptible a rajaduras o rupturas. 

Los aneurismas aórticos son más comunes en las personas de edad avanzada, o cuando las personas han tenido presión arterial alta sin controlar durante muchos años. En otras palabras, un aneurisma puede ser parte del desgaste normal. Sin embargo, existen algunas señales que indican una causa genética.

Es más probable que un aneurisma aórtico sea genético cuando:

• Ocurren antes de los 50-60 años sin la presencia de presión arterial alta.
• Hay familiares que también han tenido aneurismas aórticos.
• Junto con los aneurismas, existen problemas de los ojos, las articulaciones, o los huesos (cosas tales como la dislocación de lentes, articulaciones realmente flexibles, o escoliosis). Éstas son señales de la presencia del síndrome de Marfan.

Válvula aórtica bicúspide

La válvula aórtica ayuda a controlar el flujo sanguíneo a través del lado izquierdo del corazón y hacia afuera de la aorta. Normalmente, es tricúspide, o sea que existen tres valvas que se abren y se cierran juntas. En aproximadamente un 1%-2% de la población, las válvula es bicúspide (tiene solamente dos valvas). La válvula aórtica bicúspide (VAB) es el defecto de nacimiento más común del corazón. La VAB se puede volver peligrosa con el paso del tiempo, causando problemas con el flujo sanguíneo y aneurismas aórticos.

La VAB tiene causas genéticas y tiende a presentarse en varios miembros de una familia. Cuando una persona tiene VAB, existe un 30% de probabilidad de que la tenga al menos un familiar cercano. Como resultado, se recomienda que los familiares directos (padres, hermanos e hijos) se hagan una ecocardiografía para evaluar si también tienen VAB. La detección temprana ayuda a prevenir problemas en el futuro. 

Enfermedad de las arterias coronarias

Conocidas también como las «arterias taponadas», la enfermedad de las arterias coronarias (EAC) se produce cuando los vasos sanguíneos que alimentan al corazón se bloquean, produciendo un ataque al corazón y el mal funcionamiento del corazón. La EAC es el tipo más común de enfermedad del corazón y es la causa principal de muerte en los Estados Unidos. En la mayoría de los casos, los cambios en el estilo de vida, tales como lo que comemos, el fumar, el alcohol, y el estrés, contribuyen al desarrollo de la EAC. ¿Pero alguna vez se ha preguntado por qué dos personas pueden tener estilos de vida similares con factores de alto riesgo y uno tiene problemas de corazón mientras que el otro no? ¿O por qué algunas personas que aun llevando un estilo de vida de lo más saludable no obstante sufren ataques al corazón? Generalmente podemos explicar esto en base a la genética. 

El ejemplo más obvio de predisposición genética para la EAC es una condición denominada hipercolesterolemia familiar (HF). Básicamente, la HF es la presencia de colesterol realmente elevado desde la niñez que no está causada por factores dependientes del estilo de vida, sino por nuestros genes. La HF es común, afectando aproximadamente a una persona de cada 250.

¿Entonces, cuáles son las señales de que usted podría tener HF?

• El colesterol LDL es alto (>190 mg/dL) sin la utilización de medicamentos para reducir el colesterol.
• Algunos familiares han tenido ataques al corazón cuando eran jóvenes.

¿Qué hacer?

Si usted piensa que podría haber una causa para su enfermedad cardiovascular, es importante que hable con un especialista genético, como por ejemplo un especialista en genética como yo.

Los especialistas en genética se valoran por su historia personal y familiar para ver si podría haber una enfermedad genética presente en su familia. Podrían realizar pruebas genéticas (generalmente una muestra de saliva). ¡Le juramos que no da miedo! En base a sus resultados, podríamos recomendar evaluaciones adicionales o realizar cambios para optimizar el manejo su situación.

¡Y no se olvide de su familia! Estos especialistas en genética también le dirán quién en su familia está en riesgo y le dará recomendaciones sobre lo que deben hacer. Después de todo, estamos seguros de que nuestros objetivos son similares a los suyos (ayudarlo a usted y a su familia a mantenerse lo más sano posible?

Usted puede hablar con su médico sobre los especialistas en genética de su área, o puede ir a: https://www.nsgc.org/findageneticcounselor para encontrar un especialista en genética en su área.

Las opiniones expresadas en este artículo pertenecen al autor y no necesariamente reflejan el punto de vista de La Sociedad de Cirujanos Torácicos.